Čo je Hippel Lindauova choroba?

Hippel-Lindauova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje tvorbou cýst a nádorov v mnohých orgánoch vrátane mozgu, očí, pečene, pľúc a vnútorných pohlavných orgánov.

Tieto nádory môžu byť rôznych typov, vrátane cystických, angiomatóznych a karcinomatóznych. Hippel-Lindauova choroba je spôsobená mutáciou génu, ktorý riadi rast buniek a pomáha regulovať tvorbu nádorov.

Toto ochorenie môže viesť k závažným komplikáciám, ako sú krvácanie, bolesti hlavy, poškodenie mozgu a život ohrozujúce komplikácie, napríklad rakovina.

Príčiny ochorenia

Hippel-Lindauova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rodinách a prenáša sa na potomkov. Príčinou je mutácia génu von Hippel-Lindau (VHL), ktorý reguluje tvorbu nádorov. Mutácia v tomto géne môže spôsobiť, že gén prestane fungovať a riadiť rast buniek, čo vedie k vzniku nádorov.

Avšak nie každý, kto má túto mutáciu, má Hippelovu-Lindauovu chorobu. Vznik a priebeh ochorenia môže ovplyvniť viacero faktorov, ako napríklad genetická predispozícia a životný štýl.

Diagnóza Hippelovej-Lindauovej choroby sa zvyčajne stanovuje na základe rodinnej anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a ďalších testov, ako sú genetické testy, magnetická rezonancia alebo CT. Preto ak sa v rodine vyskytlo toto ochorenie, je vhodné navštíviť lekára a podstúpiť testy.

Príznaky ochorenia

Hippel-Lindauova choroba môže spôsobovať množstvo príznakov vrátane:

• Nádory v pečeni: Tieto nádory sa môžu vyskytovať ako jednotlivé alebo viacpočetné a môžu spôsobovať bolesť v pravej časti brucha a nevoľnosť.
• Nádory nadobličiek: Tieto nádory môžu spôsobiť zvýšenie hladiny kortizolu v krvi, čo môže viesť k príznakom, ako sú návaly, vysoký krvný tlak a náhle výkyvy hmotnosti.
• Nádory mozgu a miechy: Tieto nádory môžu spôsobovať problémy so zrakom, bolesti hlavy, závraty, slabosť končatín a problémy so zrakom.
• Hemangioblastómy v mozgu a mieche: Tieto nádory môžu spôsobovať závraty, bolesti hlavy a problémy so zrakom.
• Angiomatóza sietnice: Tieto nádory môžu spôsobovať problémy so zrakom, napríklad zhoršenie zrakovej ostrosti a šedý zákal.
• Cysty v obličkách: Tieto cysty môžu spôsobovať bolesti v dolnej časti chrbta a problémy s močením.

Pozor, nie každý pacient s Hippel-Lindauovou chorobou trpí všetkými príznakmi.

Diagnostika ochorenia

Hippel Lindauova choroba (HL) sa diagnostikuje na základe komplexného vyšetrenia vrátane fyzikálneho vyšetrenia, anamnézy, zobrazovacích vyšetrení a biopsie.

• Fyzikálne vyšetrenie: lekár môže pacienta vyšetriť na prítomnosť abnormálnych výrastkov v pečeni, žlčníku, pankreatickom vývode, močovom mechúre a u žien vo vaječníkoch.
• Anamnéza: lekár sa môže opýtať na rodinnú anamnézu rizikových ochorení, ako je rakovina pečene, rakovina nadobličiek a rakovina iných orgánov.
• Zobrazovanie: CT, MRI alebo ultrazvukové vyšetrenie pečene, pankreasu a močového mechúra môže pomôcť pri stanovení diagnózy HL.
• Biopsia: Lekár môže odobrať vzorku tkaniva z útvaru v pečeni alebo iných orgánoch, ktorú možno vyšetriť na prítomnosť rakoviny.

Diagnóza HL sa stanoví na základe všetkých týchto informácií a výsledkov testov. Je dôležité, aby pacienti s rizikovými ochoreniami v rodinnej anamnéze podstúpili včasný skríning a boli diagnostikovaní čo najskôr. Včasná diagnostika a liečba môžu zlepšiť prognózu a predĺžiť život pacienta.

Liečba ochorenia

Liečba Hippelovej-Lindauovej choroby závisí od toho, kde a ako sa nádor vyskytuje a ako ovplyvňuje zdravie pacienta. Môže zahŕňať jednu z nasledujúcich možností alebo ich kombináciu:

• Chirurgická excízia: cieľom je odstrániť nádor.
• Rádioterapia: používa sa na zmenšenie veľkosti nádoru alebo na kontrolu jeho rastu.
• Chemoterapia: používa sa na kontrolu rastu nádoru a zmenšenie jeho veľkosti.
• Antiangiogénna liečba: cieľom tejto liečby je zastaviť tvorbu krvných ciev, ktoré vedú k rastu nádoru.
• Symptomatická liečba: táto liečba môže zahŕňať liečbu bolesti, kontrolu tlaku v očnej guli atď.

Vo všeobecnosti je liečba každého pacienta s Hippel-Lindauovou chorobou individuálna a závisí od jeho špecifických potrieb a stavu. Je dôležité, aby pacienti s týmto ochorením podstúpili kompletné vyšetrenie a aby sa im venoval skúsený tím lekárov, aby bolo možné vypracovať správnu stratégiu liečby.

Kto objavil a diagnostikoval túto chorobu

Hippelovu-Lindauovu chorobu prvýkrát diagnostikovali nemecký lekár Friedrich von Hippel a nemecký genetik Arthur Lindau v roku 1926. Títo dvaja lekári identifikovali genetickú poruchu, ktorá vedie k vzniku nádorov v mnohých orgánoch vrátane očnej gule, a opísali jej charakteristické príznaky a príčiny. Odvtedy sa toto ochorenie ďalej skúmalo a v súčasnosti sa vie veľa o jeho diagnostike, liečbe a prevencii.