Această boală poate duce la complicații grave, cum ar fi hemoragii, dureri de cap, leziuni cerebrale și complicații care pun viața în pericol, cum ar fi cancerul.
Cauzele bolii
Boala Hippel-Lindau este o boală ereditară care se transmite în familie și se transmite la urmași. Aceasta este cauzată de o mutație în gena von Hippel-Lindau (VHL), care reglează formarea tumorilor. O mutație în această genă poate face ca gena să nu mai funcționeze și să controleze creșterea celulară, ceea ce duce la formarea de tumori.
Cu toate acestea, nu toți cei care au această mutație suferă de boala Hippel-Lindau. O serie de factori, cum ar fi predispoziția genetică și stilul de viață, pot influența debutul și evoluția bolii.
Diagnosticul bolii Hippel-Lindau se bazează, de obicei, pe istoricul familial, pe examinarea fizică și pe alte teste, cum ar fi testele genetice, RMN sau tomografii computerizate. Prin urmare, dacă există un istoric familial al bolii, este recomandabil să consultați un medic și să faceți teste.
Simptomele bolii
Boala Hippel-Lindau poate provoca o serie de simptome, printre care:
- Tumori la nivelul ficatului: Aceste tumori pot apărea ca fiind unice sau multiple și pot provoca dureri în partea dreaptă a abdomenului și greață.
- Tumorile suprarenale: Aceste tumori pot provoca o creștere a nivelului de cortizol în sânge, ceea ce poate duce la simptome precum înroșirea, tensiune arterială ridicată și fluctuații bruște de greutate.
- Tumori cerebrale și ale măduvei spinării: Aceste tumori pot provoca probleme de vedere, dureri de cap, amețeli, slăbiciune la nivelul membrelor și probleme de vedere.
- Hemangioblastoame la nivelul creierului și al măduvei spinării: Aceste tumori pot provoca amețeli, dureri de cap și probleme de vedere.
- Angiomatoza retinei: Aceste tumori pot cauza probleme de vedere, cum ar fi scăderea acuității vizuale și cataracta.
- Chisturi la rinichi: Aceste chisturi pot provoca dureri în partea inferioară a spatelui și probleme la urinare.
Atenție, nu toți pacienții cu boala Hippel-Lindau suferă de toate simptomele.
Diagnosticul bolii
Boala Hippel Lindau (HL) este diagnosticată pe baza unei examinări cuprinzătoare care include examenul fizic, istoricul medical, studii imagistice și biopsie.
- Examinarea fizică: medicul poate examina pacientul pentru a depista prezența unor excrescențe anormale la nivelul ficatului, vezicii biliare, canalului pancreatic, vezicii urinare și, la femei, a ovarelor.
- Anamneza medicală: medicul poate întreba despre istoricul familial de boli cu risc ridicat, cum ar fi cancerul de ficat, cancerul suprarenal și cancerele altor organe.
- Imagistică: CT, RMN sau ecografiile ficatului, pancreasului și vezicii urinare pot ajuta la stabilirea diagnosticului de HL.
- Biopsie: Un medic poate preleva o mostră de țesut de la o masă din ficat sau din alte organe care poate fi examinată pentru a detecta prezența cancerului.
Diagnosticul de HL este pus pe baza tuturor acestor informații și a rezultatelor testelor. Este important ca pacienții cu antecedente familiale de boli cu risc ridicat să fie supuși unui screening timpuriu și să fie diagnosticați cât mai devreme posibil. Diagnosticul și tratamentul precoce pot îmbunătăți prognosticul și prelungi viața pacientului.
Tratamentul bolii
Tratamentul pentru boala Hippel-Lindau depinde de locul și de modul în care apare tumora și de modul în care aceasta afectează sănătatea pacientului. Aceasta poate implica una sau o combinație a următoarelor opțiuni:
- Excizia chirurgicală: scopul este de a îndepărta tumora.
- Radioterapia: utilizată pentru a reduce dimensiunea tumorii sau pentru a controla creșterea acesteia.
- Chimioterapie: utilizată pentru a controla creșterea tumorii și a reduce dimensiunea acesteia.
- Terapia antiangiogenică: scopul acestui tratament este de a opri formarea vaselor de sânge care duc la creșterea tumorii.
- Tratamentul simptomatic: acest tratament poate include gestionarea durerii, controlul presiunii în globul ocular etc.
În general, tratamentul fiecărui pacient cu boala Hippel-Lindau este individual și depinde de nevoile și starea specifică a acestuia. Este important ca pacienții cu această afecțiune să fie supuși unei examinări complete și să fie asistați de o echipă de medici cu experiență, astfel încât să poată fi elaborată strategia de tratament corectă.
Cine a descoperit și diagnosticat această boală
Boala Hippel-Lindau a fost diagnosticată pentru prima dată de Friedrich von Hippel, un medic german, și de Arthur Lindau, un genetician german, în 1926. Cei doi medici au identificat o tulburare genetică care duce la apariția de tumori în multe organe, inclusiv în globul ocular, și au descris simptomele și cauzele caracteristice ale acesteia. De atunci, boala a fost studiată mai amănunțit și acum se știu multe despre diagnosticarea, tratamentul și prevenirea ei.